Beckwith-Wiedemann-szindróma

Ezt olvasta már?

6268 fővel emelkedett a beazonosított fertőzöttek száma és elhunyt 152 beteg

6268 újabb magyar állampolgárnál mutatták ki az új koronavírus-fertőzést (COVID-19), ezzel 204 708 főre nőtt a hazánkban beazonosított fertőzöttek száma. Elhunyt 152 többségében idős,...

Hidegpárásítással a krupp ellen

A krupp ijesztő tünetekkel jelentkezik, de ritkán okoz életveszélyt. Sok szülő nem tudja, hogy a hideg, párás levegő segíti csökkenteni a kruppot okozó nyálkahártya-duzzanatot,...

Előjegyzésbe vetethetik magukat, akik kérnek majd oltást

Várhatóan már a jövő héten elindul egy internetes és levélben történő regisztrációs lehetőség, hogy aki kér majd koronavírus elleni oltást, az már most feliratkozhasson,...

Elhízás: kevésbé hatékony a fogamzásgátló

Az elhízásnak számos kóros következménye közismert. Kevésbé ismert viszont az a tény, hogy a gyógyszerek hatékonysága hogyan változik meg az elhízott emberek esetében, nehéz...

A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni, hogy a betegség autoszóm domináns öröklődésű lehet.

A legtöbb beteg az átlagosnál nagyobb testhosszal és súllyal születik, növekedésük a születés után is gyorsabb kortársaikénál. Előfordul, hogy a test egyik fele jobban megnagyobbodik a másiknál, látható aszimmetriát okozva. Bizonyos szerveik is nagyobbak lehetnek a normálisnál, a nagy nyelv a legtöbb beteg esetében szembetűnő, de előfordulhatnak más arcdeformitások is.

Fontos tudni, hogy a Beckwith-Wiedemann-szindrómásoknál közvetlenül megszületésük után átmenetileg nagy mértékben csökkenhet a vércukorszint, továbbá, hogy ezeknél a betegeknél gyakrabban fordulnak elő bizonyos gyermekkori daganatok.

Mik a Beckwith-Wiedemann-szindróma tünetei?

A Beckwith-Wiedemann-szindrómás újszülöttek gyakran a 37. betöltött terhességi hétnél korábban jönnek a világra, de más koraszülöttektől eltérően, az ilyen betegek születési súlya sokkal nagyobb. Kisgyermekkorukban is jellemző a felgyorsult növekedés, amely 7-8 éves korukban lassul le. A betegek negyedénél figyelhető meg a test aszimmetrikus megnagyobbodása (hemihyperplasia).

Ezeknél az újszülötteknél gyakran előfordulnak hasfali rendellenességek, aminek két leggyakoribb megnyilvánulása a köldöksérv és súlyosabb esetben az omphalokele. Ez utóbbi esetben a gyermek beleinek egy része és a hasi szervek a köldökön keresztül a külvilágba nyomulnak és mindössze egy vékony hártya fedi őket.

Ezeknél a betegeknél bizonyos szervek is nagyobbak lehetnek az átlagosnál, leggyakrabban a lép, a máj, a hasnyálmirigy, a mellékvesék, valamint a vesék. A vesék esetében más eltérések is előfordulhatnak: lehetnek fejletlenek is, a visszaszívásért felelős csatornácskák jóval tágabbak lehetnek a normálisnál, de más deformitások sem ritkák. Mindezek következtében a vesék nem tudják ellátni funkciójukat.

A vizeletkiválasztó rendszeren kívül érintettek lehetnek a nemiszervek is: gyakori a herék leszállási zavara és a húgycső nyílásának rendellenes elhelyezkedése a péniszen.

A koponya- és arcdeformitások közül gyakori a szemüreg fejletlensége, az állkapocs előreugrása, aminek következtében az alsó és felső fogsor nem záródik rendesen. Az arc bőrén előfordulhatnak halvány vagy egészen sötét liláspiros foltok, ami az itt lévő kiserek rendellenességének klinikai megnyilvánulásai. Ezek a foltok az életkor előrehaladtával fokozatosan elhalványodnak. A már említett megnagyobbodott nyelv néha megnehezíti a táplálást, a légzést, később a beszédet is.

Veleszületett szívfejlődési rendellenességek is előfordulhatnak ezeknél a betegeknél, többnyire a pitvarokat vagy a kamrákat elválasztó falak defektusai.

Bővebben A szívfejlődési rendellenességek tünetei és kezelése

A Beckwith-Wiedemann-szindrómás gyermekek esetében gyakrabban előforduló tumorok a következők:

  • Wilms tumor (gyerekkori vesetumor),
  • hepatoblastoma (gyerekkori májtumor),

Ritkábban előfordulhat a mellékvesekéreg tumora, izomszövet vagy ideg eredetű rosszindulatú tumor is.

Hogyan diagnosztizálható a betegség?

A diagnózis felállítása fizikális-, laboratóriumi- és képalkotó vizsgálatokon alapul. Azokban az esetekben, mikor a családban több ilyen beteg is van, a magzati ultrahangnak különösen nagy szerepe van. A Beckwith-Wiedemann-szindrómás magzatok esetében a terhességi korhoz képest nagyobb magzati méretek mellett a magzatvíz is több, sőt a méhlepény is nagyobb az átlagosnál. Az ilyen magzatok esetében fel kell készülni a születés után hamar fellépő vércukorszint esésre, valamint a gyerekkori tumorok gyakoribb előfordulása miatt már csecsemő és kisded korban fontos a rendszeres tumorkutatás.

A Beckwith-Wiedemann-szindróma kezelése

Mivel a tünetek széles skálán mozognak betegenként, a terápia is személyre szabott, különféle szakterületen dolgozó orvosok együttes munkáját igényli. Egyes eltérések sebészeti beavatkozásokkal korrigálhatóak (pl. nyelvkisebbítő műtét kettő és négy éves kor között elvégezhető, ha légzési rendellenességet okoz a túl nagy nyelv).

Forrás: WEBBeteg
rarediseases.org
Szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

- Advertisement -
- Advertisement -

Legfrissebb a témában

Pelenkakiütés – Miért alakul ki? Mit lehet tenni ellene?

Akinek pelenkás kisbabája van, minden bizonnyal találkozik a pelenkadermatitis jelenségével. Ez a köznyelven pelenkakiütésnek is nevezett bőrjelenség a babák popsiján, az alhas és combtő...

Az ország egyetlen citromfarmján jártunk | Street Kitchen

Karácsony Fullos csokitorta banánnal megspékelve! Green Kitchen Egy tartalmasabb ebéd vagy...

„Ha túléltük a háborút, ezt a nehéz évet is túl fogjuk” – Cukrászdák és kávézók a járványban

Ez a zsemle akkor jó, ha alig bírjátok átharapni, mert tele van rántott hússal és majonézes salival! ...

Erdélyi konyhát így még nem tálaltak – megnyílt a SZÉK

A legjobb reggelik Ezzel aztán tutira jól indul majd a nap - bár kevéssé diétásan 😀 ...

A japánok évszázadokig nem ették meg a szusiban a rizst, csak a halat

Sertéskaraj ázsiai ízekre hangolva Tésztapolc Parmezán és vörösbor egy tökéletes tésztaraguban ...
- Advertisement -

Még több hasonló cikk a témában

- Advertisement -