Beckwith-Wiedemann-szindróma

Ezt olvasta már?

Ismerje fel időben! – A szívinfarktus korai jelei

Szívinfarktus esetén minden pillanat számít! Ha a legcsekélyebb gyanú is felmerül, azonnal hívjon mentőt! A szívinfarktus tünetei az egyes embereknél nagyon különbözőek lehetnek, akár...

Vérzékenység: nekik nincs „katonadolog”

Nagyon ritka betegségnek számít, itthon mindössze ötszázan szenvednek tőle. A hemofília, vagyis vérzékenység ráadásul gyógyíthatatlan, ám gyógyszeres kezeléssel csökkenthető a fájdalom. A hemofília...

Így előzhető meg a vesekövesség kialakulása

A vesekőképződés világszerte, így hazánkban is az egyike a leggyakrabban előforduló betegségeknek. A vesekövek kialakulásának pontos oka a mai napig nem minden részletében tisztázott,...

Időskori táplálkozás

Ahogy idősödik az ember, úgy nemcsak életmódbeli, hanem élettani változások is bekövetkeznek, ami hatással van a táplálkozásra is. Csökken az aktív testtömeg, sorvadnak...

A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni, hogy a betegség autoszóm domináns öröklődésű lehet.

A legtöbb beteg az átlagosnál nagyobb testhosszal és súllyal születik, növekedésük a születés után is gyorsabb kortársaikénál. Előfordul, hogy a test egyik fele jobban megnagyobbodik a másiknál, látható aszimmetriát okozva. Bizonyos szerveik is nagyobbak lehetnek a normálisnál, a nagy nyelv a legtöbb beteg esetében szembetűnő, de előfordulhatnak más arcdeformitások is.

Fontos tudni, hogy a Beckwith-Wiedemann-szindrómásoknál közvetlenül megszületésük után átmenetileg nagy mértékben csökkenhet a vércukorszint, továbbá, hogy ezeknél a betegeknél gyakrabban fordulnak elő bizonyos gyermekkori daganatok.

Mik a Beckwith-Wiedemann-szindróma tünetei?

A Beckwith-Wiedemann-szindrómás újszülöttek gyakran a 37. betöltött terhességi hétnél korábban jönnek a világra, de más koraszülöttektől eltérően, az ilyen betegek születési súlya sokkal nagyobb. Kisgyermekkorukban is jellemző a felgyorsult növekedés, amely 7-8 éves korukban lassul le. A betegek negyedénél figyelhető meg a test aszimmetrikus megnagyobbodása (hemihyperplasia).

Ezeknél az újszülötteknél gyakran előfordulnak hasfali rendellenességek, aminek két leggyakoribb megnyilvánulása a köldöksérv és súlyosabb esetben az omphalokele. Ez utóbbi esetben a gyermek beleinek egy része és a hasi szervek a köldökön keresztül a külvilágba nyomulnak és mindössze egy vékony hártya fedi őket.

Ezeknél a betegeknél bizonyos szervek is nagyobbak lehetnek az átlagosnál, leggyakrabban a lép, a máj, a hasnyálmirigy, a mellékvesék, valamint a vesék. A vesék esetében más eltérések is előfordulhatnak: lehetnek fejletlenek is, a visszaszívásért felelős csatornácskák jóval tágabbak lehetnek a normálisnál, de más deformitások sem ritkák. Mindezek következtében a vesék nem tudják ellátni funkciójukat.

A vizeletkiválasztó rendszeren kívül érintettek lehetnek a nemiszervek is: gyakori a herék leszállási zavara és a húgycső nyílásának rendellenes elhelyezkedése a péniszen.

A koponya- és arcdeformitások közül gyakori a szemüreg fejletlensége, az állkapocs előreugrása, aminek következtében az alsó és felső fogsor nem záródik rendesen. Az arc bőrén előfordulhatnak halvány vagy egészen sötét liláspiros foltok, ami az itt lévő kiserek rendellenességének klinikai megnyilvánulásai. Ezek a foltok az életkor előrehaladtával fokozatosan elhalványodnak. A már említett megnagyobbodott nyelv néha megnehezíti a táplálást, a légzést, később a beszédet is.

Veleszületett szívfejlődési rendellenességek is előfordulhatnak ezeknél a betegeknél, többnyire a pitvarokat vagy a kamrákat elválasztó falak defektusai.

Bővebben A szívfejlődési rendellenességek tünetei és kezelése

A Beckwith-Wiedemann-szindrómás gyermekek esetében gyakrabban előforduló tumorok a következők:

  • Wilms tumor (gyerekkori vesetumor),
  • hepatoblastoma (gyerekkori májtumor),

Ritkábban előfordulhat a mellékvesekéreg tumora, izomszövet vagy ideg eredetű rosszindulatú tumor is.

Hogyan diagnosztizálható a betegség?

A diagnózis felállítása fizikális-, laboratóriumi- és képalkotó vizsgálatokon alapul. Azokban az esetekben, mikor a családban több ilyen beteg is van, a magzati ultrahangnak különösen nagy szerepe van. A Beckwith-Wiedemann-szindrómás magzatok esetében a terhességi korhoz képest nagyobb magzati méretek mellett a magzatvíz is több, sőt a méhlepény is nagyobb az átlagosnál. Az ilyen magzatok esetében fel kell készülni a születés után hamar fellépő vércukorszint esésre, valamint a gyerekkori tumorok gyakoribb előfordulása miatt már csecsemő és kisded korban fontos a rendszeres tumorkutatás.

A Beckwith-Wiedemann-szindróma kezelése

Mivel a tünetek széles skálán mozognak betegenként, a terápia is személyre szabott, különféle szakterületen dolgozó orvosok együttes munkáját igényli. Egyes eltérések sebészeti beavatkozásokkal korrigálhatóak (pl. nyelvkisebbítő műtét kettő és négy éves kor között elvégezhető, ha légzési rendellenességet okoz a túl nagy nyelv).

Forrás: WEBBeteg
rarediseases.org
Szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

- Advertisement -
- Advertisement -

Legfrissebb a témában

Oxigénterápia otthon

Súlyosabb szív- vagy tüdőbetegségek, krónikus állapotok esetén is szükségessé válhat az oxigénterápia huzamosabb ideig, ami ma már akár a beteg otthonában is kivitelezhető. ...

Rózsaszínben akarod látni a világot? Irány a Samantha!

Mentes nasik Kicsit fitt, kicsit alternatív recept: tojás-, cukor- és tejmentes Az almás...

Jövő héten nyitnak a teraszok, így készülnek a vendéglátósok

Az almás pitét mindenki szereti Tésztapolc A tésztaételeket mindenki szereti ...

Raktárból francia pékség – teszteltük a Petit Tourage Pâtisserie-t

Ezt BÁRKI meg tudja csinálni! Húst hússal Kiadós kaja, amiért nem kell Csehországig...

Több száz hamburgert osztanak szét a mentősök között | Street Kitchen

Igazi ízbomba, és még diétás is! Húst hússal Nyisd meg otthon a saját...
- Advertisement -

Még több hasonló cikk a témában

- Advertisement -