A farkasvakságban szenvedők szürkületben, rosszul megvilágított helyiségekben látásromlást tapasztalnak, a tünetek pedig bizonytalan mozgással, rossz tájékozódással társulnak. A panasz fő oka az A-vitamin hiánya mellet a retinitis pigmentosa nevű betegség lehet.
A retinitis pigmentosa (festékes szemideghártya-gyulladás, degeneratio pigmentosa retinae) olyan örökletes betegség, mely során az ideghártya sejtjeinek korai öregedése és pusztulása a jellemző. A csapok és pálcikák egyaránt pusztulnak, de a sötétben látásért felelős pálcikák kifejezettebben.
Négyezer emberből átlagban egy betegszik meg, jellemzően 30 éves korukra a betegek 75 százalékának alakulnak ki panaszai. Az ideghártya elváltozása mindkét szemet érinti, de a károsodás, pusztulás mértéke nem feltétlenül szimmetrikus.
A retinitis pigmentosa tünetei
A pálcikák fokozatos pusztulása farkasvakságban, szürkületi vakságban nyilvánulnak meg. A betegek szürkületben, rosszul megvilágított helyiségekben látásromlást tapasztalnak. A tünetek bizonytalan mozgással, rossz tájékozódással társulnak. További tünetek:
- A látótér körkörös beszűkülése, végül csőlátótér kialakulása – mintha kulcslyukon át kémlelnék a világot.
- Látásvesztés, az éles látás helyének megbetegedése.
- Szemlencsében homályok alakulnak ki, a szürkehályog műtét csak átmeneti látásjavulást eredményez.
Ez a cikk is érekelheti Önt! Az A-vitamin: előnyök és hátrányok
A betegség öröklődése
A klasszikus betegség lefolyás esetén szembetűnő a családi halmozódás. Mivel jelenleg nem rendelkezünk igazoltan eredményes kezelési módszerrel, lényegi kérdés az utódokban való megjelenés valószínűségének kalkulálása.
|
Különböző öröklésmenet jellemző a betegségre |
Különböző öröklésmenet jellemző a betegségre:
- Véletlenszerű „sporadikus” megjelenés esetén (23%) a családban senki más nem beteg.
- Domináns öröklődésmenet során (43%) a betegséget általában 3 egymás utáni generációban lehet kimutatni, szerencsére viszonylag enyhe formában. Ez a típus a legjobb prognózisú.
- 20 százalékban recesszív öröklődés jellemző.
- A nemi kromoszómához kötött öröklésmenet (8%) a legrosszabb prognózisú típus. A tünetmentes hordozók ideghártyáján enyhe elváltozásokat lehet észlelni.
- Az esetek hat százalékában ismeretlen a családi kórtörténet.
A retinitis pigmentosa diagnózisa
Szemfenéki vizsgálattal jellegzetes tünetek észlelhetők:
- az erek elvékonyodása, a festékszemcsék egyenetlenné válása;
- az elpusztult érzékelő sejtek helyén fekete pigmentrögökkel teli csontsejthez hasonlóan csillag alakú sejtek jelennek meg, amelyek a szélről indulva körkörösen haladnak a középpont felé;
- viaszfehér halvány látóidegfő figyelhető meg.
Az ideghártya működésének vizsgálata elektrofiziológiai módszerekkel (pl. ERG – elektro retinogram).
Természetesen vannak nem típusos változatok is, melyeknek különleges a megjelenése: hiányoznak a festék szemcsés sejtek hiányoznak, az ideghártyának csak egy szektora érintett, vagy középről indul az elváltozás.
A látás várható alakulása |
| A betegek negyedénél megmarad a jó olvasási képesség, jó látásélesség egész életükön át. 20 éves kor alatt csak nagyon kevés páciensnek csökken le a látása 1/10 alá, tehát a szemészeti vizsgáló táblán nem csak a felső számot látják. 50 éves korra már jelentős arányban észlelhető látásromlás. |
Terápiás lehetőségek
Számtalan terápiás próbálkozás látott már napvilágot, bár egyik sem nyújt igazán megoldást az örökletes betegségre, sejtpusztulásra:
- Vitaminok, ásványi anyagok pótlása
- Értágítók és keringésjavító gyógyszerek
- Szövetátültetés méhlepénykivonat
- Kortizon gyógyszeres kezelés
- Élesztő RNS befecskendezés
- Ultrahang
- DMSO – dimetilszulfoxid kezelés
- Ózon kezelés
- Izom átültetés
- Embrionális őssejt befecskendezése az ideghártya alá
- „Chip beültetés” – a módszer még kidolgozás alatt áll
Kísérő szemészeti betegségek
A retinitis pigmentosához zöldhályog, szürkehályog, szaruhártya-elvékonyodás (keratoconus), rövidlátás vagy az üvegtest valamilyen elváltozása (gyulladás, töredezettség) társulhat.
Egyéb örökletes betegségekkel is jelentkezhet együtt: anyagcsere betegségek, tárolási betegségek, idegrendszeri elváltozások.
Az Usher-szindróma különleges változata a betegségnek, amikor a hallás és látás egyszerre károsodik. A súlyos gyermekkori süketség 3-6 százalékáért felelős és 50 százalékban a süketség és vakság együttes kialakulásáért.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Papp Júlia, szemész szakorvos