Vérvételtől a leletig, avagy mi történik egy korszerű magzati diagnosztikai laboratóriumban

Ezt olvasta már?

A szülőszobán elhangzott legrosszabb mondatok

„Ha bekatétereznek akkor is ki fog tudni jönni a bébi?” – A szülésznő itt gondolkodott el azon, hogy vajon ő az egyetlen nő a...

EZÉRT UTÁLJÁK ANNYIRA A BABÁK A FÜVET: MEGVAN AZ OKA A MÓKÁS REAKCIÓNAK

Vírusként terjed a neten a videó, amelyben kisgyerekek láthatók, akik a kerttel ismerkednek. És nagyon nem tetszik nekik. Annyira nem, hogy bármit megtesznek azért,...

Lehetetlen küldetések a várandósság utolsó heteiben! (fotók)

#1. Felkelni a padlóról: Akik járnak/tak kismama tornára, azok pontosan tudják milyen nevetséges büdös bogár pózzá tud válni a padlón fekvésből felvergődés. Főleg az...

„Neked már egészen más lesz a normális” – egy anya levele a járvány alatt született babájához

Maszkos emberek mindenhol, akiknek legfeljebb a szemük látszik ki. Csendes családi születésnapok zsúr nélkül. Évek óta nem látott nagyszülők, dédik, külföldi unokatestvérek. Időről-időre bezáró...

Most a PrenaTest® non-invazív magzati genetikai vizsgálaton keresztül bemutatjuk, mi is történik a kulisszák mögött.

Kezdjük talán a legfontosabbal: tudni kell, hogy a non-invazív teszt nem jelent semmilyen veszélyt sem az édesanyára sem a magzatra nézve, hiszen a vizsgálat gyakorlatilag egy egyszerű vérvételt jelent.

A terhesség 9. hetétől elvégeztethető non-invazív prenatális teszt azon alapul, hogy a magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai.  Az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete már könnyen bevizsgálható, az eltérések, rendellenességek kimutathatóak.

Mi is történik?

A folyamat elején a kismamától vért vesznek egy speciális mintavételi kémcsőbe. A kémcső belülről speciális anyaggal van bevonva, hogy megvédje a DNS-t a lebomlástól, roncsolódástól, valamint a véralvadástól, ráadásul az egyedi azonosítóval ellátott kémcsőben a vérminta teljesen steril marad. A levett vér a lehető legrövidebb időn belül elkerül a laboratóriumba. Magyarországon egyetlen prenatális genetikai laboratórium van, amely ezt a vizsgálatot végzi, így amennyiben a szülők a megfelő tesztet választják, akár aznap, de mindenképpen 24 órán belül megkezdődhet a minta analízise.

A PrenaTest® laboratóriumába érkezve a minta és a hozzátartozó vizsgálati igénylőlap adatai bekerülnek a központ információs rendszerébe, ahol minden minta egy saját laboratóriumi azonosítót is kap, így garantálva az anonimitást és kettős nyomonkövetést. Rögzítésre kerülnek a beküldő orvos adatai is, hogy a vizsgálati eredményeket a labor munkatársai neki küldhessék vissza.

Az elemzés 4 lépésben történik, és egy teljes napot vesz igénybe.

  1. Első lépésben egy centrifugába kerül az anyai vérminta, mely a centrifugálással válik szét plazmára és sejtes elemre. Centrifugálás után a világossárga színű plazma a cső tetején helyezkedik el, a prenatális teszthez ezután már csak a plazmát használják fel.
  2. A plazmában még az anyai és magzati DNS együtt van jelen, ezért a következő lépésben a plazmából kivonják a DNS állományokat és elkülönítik egymástól a további vizsgálatokhoz. Ez a folyamatis is teljesen automatizált, zárt rendszerű gépben történik.
  3. A megfelelő mennyiségű és minőségű, megtisztított magzati DNS állomány a harmadik szakaszban egy másik zárt készülékbe kerül, ahol az úgynevezett szekvenálás, azaz az örökletes és szerzett mutációk vizsgálata történik. A baba DNS-szekvenciájának megismerésével sokféle örökletes genetikai betegség diagnosztizálható, valamint felmérhető bizonyos betegségek kialakulásának kockázata is.  A DNS-szekvenálás során a DNS-t felépítő egységek kapcsolódási sorrendjét ismerik meg, és megvizsgálják a magzat teljes kromoszómaállományát. A kinyert adatok számítógépes elemzésével mutathatóak ki a kromoszóma számbeli rendellenességek, a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 – vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), a nemi kromoszómák számbeli rendellenességei, és akár az egyéb ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is.
  4. Végül az eredményekről szóló jelentést a laboratórium vezetője átnézi, hitelesíti, és ezek után küldi meg a vizsgálatot kérő orvosnak. Ha szükséges, természetesen telefonon is konzultál az eredményekről és a szükséges további lépésekről.

A laboratóriumi vizsgálat egésze zárt rendszerben történik, a laboratóriumi munkatársak csupán felügyelik annak megfelelő működését, így az emberi hibalehetőség gyakorlatilag ki is van zárva.

Fontos tudni, hogy egy ilyen non-invazív prenatális teszt eredménye nem diagnosztikus, önmagában – tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül – nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan  elengedhetetlen a várandósság első és második trimeszterében végzendő ultrahangvizsgálat.

2020. augusztus 05.

- Advertisement -
- Advertisement -

Legfrissebb a témában

TÉNYLEG KINYÚLT AZ ANYJA MÉHÉBŐL A MŰTÖTT BABA? AZ IGAZSÁG A HÍRES KÉPRŐL, AMI MA IS BOTRÁNYOKAT KAVAR

Az ultrahangnak és más diagnosztikai eszközöknek hála még a várandósság idejében fel tudunk ismerni olyan rendellenességeket, mint a húgyúti elzáródások, tumorok, rekeszizomsérv vagy nyitott gerinc....

Megnyílt a La Casita, ami hivatalosan is a legcukibb hely a városban

Levesek és főzelékek Mamma mia! Cukormentes Igen, jól olvastátok! ...

Nagyiféle sütikre és zserbófagyira bukkantunk a Kazinczy utcában

Megúszós sütik Tökéletes nyári desszert! Mindig nagyon inspiráló olyan emberekkel találkozni, akik megelégelve a mókuskereket,...

Az édes ízek nyertek múlt héten

Ezt igazából gyerek nélkül is lehet élvezni 😀 Megúszós sütik Tökéletes nyári desszert!...

Két év előkészület után megnyitott Pesti István séf új étterme Tatán

Levesek és főzelékek Mamma mia! Cukormentes Igen, jól olvastátok! ...
- Advertisement -

Még több hasonló cikk a témában

- Advertisement -